Πρώτη η Βρετανία σε γονιδιακή θεραπεία για δύο σοβαρές αναιμίες

«Η Βρετανία ενέκρινε γονιδιακή θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία και την β-θαλασσαιμία, επίσης κληρονομική αιματολογική διαταραχή για ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω», ανέφερε σήμερα ο οργανισμός φαρμάκων της χώρας, γεγονός που την καθιστά την πρώτη χώρα στον κόσμο που εγκρίνει τη συγκεκριμένη θεραπεία.

Το Casgevy είναι το πρώτο φάρμακο που λαμβάνει άδεια και χρησιμοποιεί το “εργαλείο” τροποποίησης του γονιδιώματος CRISR. Αυτό το “εργαλείο” χάρισε στις εφευρέτριές του, στη Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και την Αμερικανίδα Jennifer Doudna, το βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020, ανέφερε ο Βρετανικός Οργανισμός Φαρμάκων.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και β-θαλασσαιμία είναι γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από “λάθη” στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό. «Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η β-θαλασσαιμία είναι δύσκολες παθήσεις, που διαρκούν μια ολόκληρη ζωή και που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αποβούν και μοιραίες», ανέφερε στη σχετική δήλωσή του ο προσωρινός διευθυντής του Βρετανικού Οργανισμού Φαρμάκων, Τζούλιαν Μπιτς.

Σε κλινικές δοκιμές το Casgevy φάνηκε να αποκαθιστά την υγιή παραγωγή αιμοσφαιρίνης στην πλειονότητα των συμμετεχόντων με δρεπανοκυτταρική αναιμία και με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμία, καταπραΰνοντας τα συμπτώματα της ασθένειας, πρόσθεσε ο Μπιτς. Επίσης ανέφερε ότι δεν έχουν ταυτοποιηθεί σημαντικές ανησυχίες ασφαλείας στη διάρκεια των δοκιμών, προσθέτοντας πως η πολιτεία παρακολουθεί εκ του σύνεγγυς την ασφάλεια του φαρμάκου για τυχόν παρενέργειες.

Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό των οστών του ασθενούς και στη διόρθωση ενός γονιδίου στο εργαστήριο, με τα τροποποιημένα κύτταρα να εισάγονται και πάλι στον οργανισμό του ασθενούς έπειτα από θεραπεία προσαρμογής, ώστε να προετοιμαστεί κατάλληλα ο μυελός των οστών.

Το κόστος της θεραπείας πάντως είναι πολύ υψηλό, και θεωρείται “συμφέρουσα” με την έννοια αφ΄ ενός ότι είναι μοναδική, αφ΄ ετέρου ότι η κλασική συμπτωματολογική αντιμετώπιση στοιχίζει κατά ασθενή περίπου 1,8 εκατομμύρια δολάρια –η υπάρχουσα αντιμετώπιση της νόσου περιορίζεται σε συχνές μεταγγίσεις και σε μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ και Time