Βρήκαν γονίδια που μας καθιστούν πιο ευπαθείς στον κορονοϊό

Eρευνητές διαπίστωσαν ότι δύο γονιδιακές περιοχές συσχετίστηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια από κορoνοϊό. Η συσχέτιση είναι ιδιαίτερα σημαντική γιατί έτσι διαπιστώνεται εγκαίρως και σε σχετικά πρώιμα στάδια (ή και σε προσυμπτωματικούς) ποιος ασθενής πρέπει να πάρει εγκαίρως αγωγή, ανεξαρτήτως ηλικίας.

Οι μηχανισμοί της παθογένεσης της σοβαρής νόσου του κορωνοϊού και η σχετιζόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητοί, όμως σε όλες τις αναλύσεις μέχρι σήμερα η ηλικία και το άρρεν φύλο σχετίζονται με υψηλότερη θνησιμότητα. Επίσης έχουν αναφερθεί σαν παράγοντες κινδύνου η παρουσία υποκείμενων νοσημάτων όπως υπέρταση, διαβήτης, παχυσαρκία και καρδιαγγειακά νοσήματα. Oι πιθανοί γενετικοί παράγοντες που μπορεί να σχετίζονται με την σοβαρότητα της νόσου όμως δεν έχουν αποσαφηνιστεί ούτε έχουν περιγραφεί επαρκώς.

Ερευνητές από την Ιταλία και την Ισπανία πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης γονιδιώματος σε μια προσπάθεια να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν σε σοβαρή Covid-19 που εκδηλώνεται με αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης και ο Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής και Πρύτανης Πανεπιστημίου Αθηνών), συνοψίζουν τα ευρήματα αυτής της μελέτης.

Οι ερευνητές ανέλυσαν τους γονοτύπους (δηλαδή το DNA) 1980 ασθενών με επιβεβαιωμένη με μοριακό τεστ λοίμωξη από τον SARS-CoV-2, με σοβαρή Covid-19, που νοσηλεύτηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια είτε σε μονάδες εντατικής θεραπείας είτε σε κοινούς θαλάμους σε επτά νοσοκομεία σε τέσσερις πόλεις της Ιταλίας και της Ισπανίας. Οι παραπάνω ασθενείς συγκρίθηκαν με τους γονοτύπους από 2381 άτομα (ομάδα ελέγχου) από την Ιταλία και την Ισπανία, αποτελούμενη κυρίως από υγιείς αιμοδότες.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι δύο γονιδιακές περιοχές συσχετίστηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια από Covid-19: μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 3 (στην περιοχή 3p21.31) και μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 9 (περιοχή 9q34.2). Και οι δύο γενετικές περιοχές έδειξαν σημαντική συσχέτιση τόσο στην Ισπανική όσο και στην Ιταλική υποανάλυση.

Επιπλέον 24 διαφορετικές περιοχές στο γονιδίωμα φανέρωσαν επίσης ενδεικτικά στοιχεία για συσχέτιση με αναπνευστική ανεπάρκεια από την Covid-19. Η περιοχή στο χρωμόσωμα 3 (3p21.31) που έδειξε ισχυρή συσχέτιση με την σοβαρή νόσο Covid-19 περιελάμβανε έξι γονίδια (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 και XCR1) τα οποία φαίνεται να επηρεάζονται από την συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή. Η παραλλαγή αυτή ήταν συχνότερη μεταξύ των ασθενών που χρειάσθηκαν διασωλήνωση από ό,τι μεταξύ εκείνων που χρειάσθηκαν μόνο συμπληρωματικό οξυγόνο.

Γονίδια και ιός: Εθνότητες και ομάδες αίματος

Ενδιαφέρον είναι ότι τα στοιχεία από τις διαθέσιμες βάσεις δεδομένων με γενετικά στοιχεία δείχνουν ότι η συχνότητα αυτής της γενετικής παραλλαγής ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων πληθυσμών παγκοσμίως και άρα δεν είναι όλοι οι λαοί το ίδιο ευάλωτοι.

Η γενετική περιοχή 9q34.2 στο χρωμόσωμα 9, που σχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσου Covid-19, περιέχει τις γενετικές πληροφορίες για την ομάδα αίματος ΑΒΟ. Οι ερευνητές διαπίστωσαν υψηλότερη σχετική πιθανότητα σοβαρής νόσου Covid-19 μεταξύ ατόμων με ομάδα αίματος Α από ότι μεταξύ ατόμων με άλλες ομάδες αίματος. Αντίθετα, άτομα με ομάδα αίματος Ο είχαν σχετική προστασία σε σύγκριση με τις άλλες ομάδες αίματος, όμως οι 0 είναι και πολύ λιγότεροι στατιστικά.

Προηγούμενες μελέτες, που δεν βασίστηκαν σε γενετικές αναλύσεις, είχαν επίσης αναφέρει την πιθανή συσχέτιση των ομάδων αίματος ΑΒΟ με σχετική ευαισθησία στην Covid-19. Οι ομάδες αίματος ΑΒΟ έχουν επίσης συσχετισθεί με ευαισθησία σε λοίμωξη με τον παλαιότερο κορονοϊό SARS-CoV-1. Οι βιολογικοί μηχανισμοί πίσω από αυτά τα ευρήματα όμως δεν είναι σαφείς.

Τα δεδομένα αυτή της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά, καθώς μπορεί να βοηθήσουν στην κατανόηση ορισμένων μηχανισμών της νόσου, ενώ πιθανόν είναι χρήσιμα και στην διάκριση ορισμένων ομάδων πληθυσμού σε μεγαλύτερο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές από την Covid-19.